Раннее выявление – ключ к скорейшему выздоровлению

По словам организаторов, подобная научно-практическая конференция проходит во Владикавказе впервые. В мероприятии приняли участие врачи-специалисты не только нашей республики, но и из лучших федеральных клиник, администраторы и организаторы здравоохранения. Все они совместно обсудили наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Республики Северная Осетия – Алания. Конференция стала платформой для обмена информацией, опытом, поиска новых решений в борьбе с редкими болезнями.

С приветственным словом ко всем присутствовавшим обратилась заместитель министра здравоохранения РСО–А Тамара Томаева.

"Есть множество проблем в этой сфере. Самая большая – дорогостоящее лечение, в котором так нуждаются пациенты. На сегодня в республике, по данным федерального регистра, состоит 151 пациент, из них 54 ребенка. Очень помогает нам фонд "Круг добра", который полностью взял на себя обеспечение дорогостоящими препаратами всех детей. С момента его образования – с 2021 года – было потрачено более 1 млрд рублей на лечение больных в нашей республике. В текущем году эта сумма составляет около 180 млн рублей. В предыдущем – около 450 млн", – отметила она.

В рамках мероприятия участники представили результаты своих последних исследований, основанных на новейших методах диагностики и молекулярной медицины, обсудили примеры успешного лечения орфанных заболеваний.

Заведующая медико-генетической консультацией РДКБ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РСО–А Юлия Габисова рассказала о том, как обстоят дела с генетическими заболеваниями в республике, отметив, что у них существует несколько критериев, которые выделяют их от остальных. Во-первых, это распространенность, частота – 1 человек с орфанной патологией на 10 тыс. населения; во-вторых, достаточно тяжелые жизнеугрожающие заболевания, которые приводят к высокой инвалидизации; в-третьих, для них разработано специфическое лечение.

Как отметили организаторы конференции, объединение медицинских специалистов и их совместные усилия позволят улучшить диагностику, разработать новые методы лечения и обеспечить детям с орфанными заболеваниями более достойное и полноценное качество жизни.